Búsqueda | Biblioteca Virtual en Salud Fronteriza

1.

An autoinflammatory disease with deficiency of the interleukin-1-receptor antagonist.

Aksentijevich, Ivona; Masters, Seth L; Ferguson, Polly J; Dancey, Paul; Frenkel, Joost; van Royen-Kerkhoff, Annet; Laxer, Ron; Tedgård, Ulf; Cowen, Edward W; Pham, Tuyet-Hang; Booty, Matthew; Estes, Jacob D; Sandler, Netanya G; Plass, Nicole; Stone, Deborah L; Turner, Maria L; Hill, Suvimol; Butman, John A; Schneider, Rayfel; Babyn, Paul; El-Shanti, Hatem I; Pope, Elena; Barron, Karyl; Bing, Xinyu; Laurence, Arian; Lee, Chyi-Chia R; Chapelle, Dawn; Clarke, Gillian I; Ohson, Kamal; Nicholson, Marc; Gadina, Massimo; Yang, Barbara; Korman, Benjamin D; Gregersen, Peter K; van Hagen, P Martin; Hak, A Elisabeth; Huizing, Marjan; Rahman, Proton; Douek, Daniel C; Remmers, Elaine F; Kastner, Daniel L; Goldbach-Mansky, Raphaela.

N Engl J Med ; 360(23): 2426-37, 2009 Jun 04.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-19494218

2.

A homozygous mutation in human PRICKLE1 causes an autosomal-recessive progressive myoclonus epilepsy-ataxia syndrome.

Bassuk, Alexander G; Wallace, Robyn H; Buhr, Aimee; Buller, Andrew R; Afawi, Zaid; Shimojo, Masahito; Miyata, Shingo; Chen, Shan; Gonzalez-Alegre, Pedro; Griesbach, Hilary L; Wu, Shu; Nashelsky, Marcus; Vladar, Eszter K; Antic, Dragana; Ferguson, Polly J; Cirak, Sebahattin; Voit, Thomas; Scott, Matthew P; Axelrod, Jeffrey D; Gurnett, Christina; Daoud, Azhar S; Kivity, Sara; Neufeld, Miriam Y; Mazarib, Aziz; Straussberg, Rachel; Walid, Simri; Korczyn, Amos D; Slusarski, Diane C; Berkovic, Samuel F; El-Shanti, Hatem I.

Am J Hum Genet ; 83(5): 572-81, 2008 Nov.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-18976727

3.

Familial Mediterranean fever mutation frequencies and carrier rates among a mixed Arabic population.

Al-Alami, Jamil R; Tayeh, Marwan K; Najib, Dana A; Abu-Rubaiha, Ziad A; Majeed, Hassan A; Al-Khateeb, Mohammed S; El-Shanti, Hatem I.

Saudi Med J ; 24(10): 1055-9, 2003 Oct.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-14578967

4.

Consanguinity: implications for practice, research, and policy.

Teebi, Ahmad S; El-Shanti, Hatem I.

Lancet ; 367(9515): 970-1, 2006 Mar 25.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-16564347

5.

Neutrophil dysfunction in a family with a SAPHO syndrome-like phenotype.

Ferguson, Polly J; Lokuta, Mary A; El-Shanti, Hatem I; Muhle, Leah; Bing, Xinyu; Huttenlocher, Anna.

Arthritis Rheum ; 58(10): 3264-9, 2008 Oct.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-18821685

6.

Chronic recurrent multifocal osteomyelitis: a concise review and genetic update.

El-Shanti, Hatem I; Ferguson, Polly J.

Clin Orthop Relat Res ; 462: 11-9, 2007 Sep.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-17496555

7.

Autoinflammatory bone disorders.

Ferguson, Polly J; El-Shanti, Hatem I.

Curr Opin Rheumatol ; 19(5): 492-8, 2007 Sep.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-17762617

8.

A splice site mutation confirms the role of LPIN2 in Majeed syndrome.

Al-Mosawi, Zakiya S; Al-Saad, Khulood K; Ijadi-Maghsoodi, Roya; El-Shanti, Hatem I; Ferguson, Polly J.

Arthritis Rheum ; 56(3): 960-4, 2007 Mar.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-17330256

9.

Familial mediterranean Fever and renal disease.

El-Shanti, Hatem I.

Saudi J Kidney Dis Transpl ; 14(3): 378-85, 2003.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-17657110

10.

Linkage analysis of a large inbred family with congenital megaloblastic anemia.

Al-Alami, Jamil R; Tayeh, Marwan K; Al-Sheyyab, Mahmoud Y; El-Shanti, Hatem I.

Saudi Med J ; 23(10): 1251-6, 2002 Oct.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-12436132

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